Il y aurait entre 6 000 et 8 000 maladies rares, dont près de 80 % des maladies rares sont considérées comme étant des maladies orphelines, qui affectent jusqu’à 8 % de la population mondiale (Gouvernement du Québec, 2022).
Les enjeux auxquels est confrontée la communauté des maladies rares sont considérables.
En raison des milliers de maladies rares existantes et du faible nombre de personnes touchées par chacune d’elles, le manque de données entrave la recherche et le développement de nouveaux traitements. Cela nuit considérablement à l’accès rapide à un diagnostic et à la prestation de soins appropriés.
Le réseau Ensemble, une union franco-québécoise au service des maladies rares
Lancé en 2021 à la suite de la création de la Chaire de recherche MEIE du numérique en santé, le réseau Ensemble se concentre sur des problématiques technologiques, éthiques, juridiques et sociales concernant les maladies rares. Il soutient des projets de recherche qui portent sur la modélisation des connaissances, le partage et l’exploitation sécuritaire des données, ainsi que sur les besoins numériques des personnes atteintes de maladies rares.
Mission
En recourant aux multiples expertises dont il dispose, le réseau se donne pour mission d’offrir d’une façon durable des solutions numériques facilitant l’utilisation et l’analyse des données de santé.
Pour atteindre cette mission, le réseau Ensemble se concentre sur les objectifs suivants :
Soutenir et collaborer avec les équipes de recherche et de soins ainsi qu’avec des partenaires du secteur privé pour mener des projets en mettant à leur disposition, en plus de son expertise, son infrastructure et ses modèles d’intelligence artificielle.
Réaliser des projets en collaboration avec les personnes atteintes de maladies rares et leurs proches afin d’identifier les priorités concernant le développement et l’implantation d’initiatives en numérique de la santé.
Répondre à des enjeux éthiques, juridiques et sociaux concernant les maladies rares. Il peut s’agir :
d’identifier et de proposer des pistes de solution visant à améliorer l’accès aux données de santé et le partage de ces données entre les pays à des fins de recherche et de prestation de soins ;
d’identifier les requis nécessaires à l’établissement de collaborations saines et équitables entre le secteur public et le secteur privé.
Nos projets
En travaillant en étroite collaboration avec des parties prenantes de la communauté des maladies rares et d’autres équipes de recherche, le réseau Ensemble participe à des projets variés, porteurs de solutions novatrices pour le diagnostic et les soins.
Consultation auprès des personnes atteintes de maladies rares et des proches aidants
Afin d’identifier les besoins et les priorités des personnes atteintes de maladies rares et de leurs proches aidants quant au développement et à la mise en place d’initiatives de santé numériques au Québec, un sondage a été réalisé en 2024 et des consultations sont présentement menées auprès d’eux.
Cela permettra à l’équipe d’alimenter les discussions avec des partenaires qui souhaitent réaliser des solutions numériques pour la communauté québécoise des maladies rares.
Évaluation des besoins auprès de l’industrie pharmaceutique et des médecins de première ligne
Des sondages sont également lancés auprès de membres de l’industrie pharmaceutique et de médecins de famille afin de connaitre leurs besoins dans le développement de solutions numériques soutenant les maladies rares.
L’objectif de ce projet est de permettre l’arrimage de ces besoins à ceux exprimés lors de la consultation de façon à permettre à des partenaires d’orienter le développement de services et d’outils de santé numériques utiles.
Table de travail sur les enjeux des maladies rares
Dès le lancement du réseau, une table de travail composée de différents représentants québécois et français de la communauté de maladies rares ainsi que d’experts en éthique, en droit, en informatique de la santé et en soins a été mise en place. Ce comité conseille et guide l’équipe du réseau sur les enjeux éthiques, juridiques et sociaux entourant les maladies rares, notamment ceux concernant l’accès et l’utilisation secondaire des données de santé.
De plus, les membres de la table de travail participent à certains travaux dirigés par le réseau, comme la rédaction d’un article scientifique visant à cartographier les processus d’accès aux données et d’une charte de principes de collaboration servant à établir un partenariat public-privé juste et équitable
Interrogation et historicisation de bases de données ontologiques relationnelles
Dans la continuité des travaux scientifiques de la Pre Christina Khnaisser qui se sont concrétisés par la création de modèles de données ontologiques relationnels (OntoRel) facilitant la compréhension et l’exploitation de données, les membres du réseau contribuent au développement d’une méthode de recherches d’informations qui permettra d’interroger, à l’aide d’OntoRel, des bases de données dotées de structures et de sémantiques différentes. Simultanément, des travaux de recherche sont menés pour évaluer les modèles de données temporelles en vue d’une intégration des dimensions temporelles aux données à OntoRel afin de représenter leur évolution et leurs relations dans le temps.
Grâce à ces projets, les bases de données OntoRel d’un système de santé apprenant pour les maladies rares soutenu par notre infrastructure technologique seront facilement interrogeables par des personnes non expertes en bases de données et permettront aux professionnels de la santé ainsi qu’aux chercheurs d’obtenir plus rapidement des informations cruciales aux traitements des maladies rares. Également, en gardant des traces de l’évolution des données, elles garantiront l’intégrité et une traçabilité des données qui s’avèrent cruciales pour le diagnostic et les soins.
Modélisation des connaissances
Les ontologies permettent une représentation structurée des connaissances d’un domaine et contribuent à l’unification des données (connaissances) provenant des différentes sources.
Les ontologies sont au cœur de la solution technologique proposée par le réseau et beaucoup d’efforts sont consacrés à la modélisation des connaissances. Ainsi, les bases d’une méthode innovatrice de gestion des versions des ontologies qui faciliterait leur réutilisation ou leur modification ont été présentées à la communauté scientifique. Dans la continuation de ces travaux de recherche, le réseau soutient également des travaux visant à mettre en place ce système des gestions des ontologies.
Évolution structurelle des modèles
Que ce soit pour les modèles de données ou pour les modèles de connaissances utilisés dans la solution technologique offerte, des changements structurels ou de portée peuvent survenir à tout instant et ainsi, menacer l’intégrité des données. Ce projet de recherche vise à détecter ces changements, puis à en évaluer les conséquences sur le modèle utilisé lors de l’arrimage d’un modèle de connaissances à un modèle de données OntoRel.
Nos expertises
Les membres du réseau Ensemble sont issus de diverses disciplines telles que la médecine, l’informatique, les mathématiques, la philosophie et le droit. Cela nous permet d’offrir à nos partenaires une diversité d’expertises qui sont croisées pour proposer une solution technologique novatrice à un problème complexe.
Accès à des données de santé issues de plusieurs sources
Le réseau bénéficie de PARS3, une infrastructure technologique qui permet d’accéder aux données de santé réelles issues de plusieurs sources localisées dans des juridictions différentes, et, sans les déplacer, de les mettre en réseau de manière cohérente et compréhensible.
Capable de soutenir un système de santé apprenant dédié aux maladies rares, PARS3 détient une certification TGV (trousse globale de vérification) du ministère de la Santé et des Services sociaux (MSSS) pour un déploiement sécurisé au Québec et ailleurs.
Analyse distribuée
Grâce aux travaux de recherche en analyse distribuée de l’une des équipes de recherche soutenue par le réseau, des méthodes ont été adaptées et développées pour permettre de faire face à certains des enjeux propres aux données de santé distribuées (réparties sur différents sites).
Modélisation des données temporelles et des connaissances
Le réseau peut également compter sur l’expertise exceptionnelle de la Pre Khnaisser et de son équipe dans ces champs d’intérêt. Les différents travaux de recherche qu’elle a effectués sur la détection d’anomalies temporelles dans des bases de données historicisées ont révolutionné la gestion de ces bases de données, car ils ont conduit à la mise en place de nouvelles approches pour détecter les anomalies.
Les projets technologiques soutenus par le réseau peuvent également s’appuyer sur OntoRelα, un outil développé par la Pre Khnaisser afin de rendre plus accessible la méthode de modélisation de données relationnelles basée sur une ontologie et qui génère un modèle de données ontologiques relationnelles.
Tous ces travaux, qui ont fait l’objet d’articles scientifiques, dont certains ont été primés, ont été utilisés dans le cadre du développement d’un logiciel pour le ministère de la Santé et des Services sociaux et profitent aux projets de recherche soutenus par le réseau Ensemble.
Aspects juridiques, éthiques et sociaux entourant les maladies rares
Les chercheurs en droit, en éthique et en philosophie membres du réseau ainsi que des associations de maladies rares, mettent à profit leurs solides expertises afin d’effectuer des recommandations sur les cadres juridiques et éthiques entourant l’accès aux données de santé et leur utilisation en recherche qui sont favorables à l’acceptabilité sociale des personnes atteintes de maladies rares.
Équipe
Chercheurs
Anita Burgun
Directrice du laboratoire « Sciences de l’information et médecine personnalisée » de l’Unité 1138 Centre de recherche des Cordeliers de l’INSERM et de l’Université Paris Descartes
Professeure en informatique biomédicale à l’Université Paris Descartes
Cotitulaire de la Chaire de recherche MEIE du numérique en santé (2022-2025)
Professeure à la Faculté de médecine et des sciences de la santé (FMSS) de l’Université de Sherbrooke
Professeure à la Faculté des sciences de l’Université de Sherbrooke
Cotitulaire de la Chaire de recherche MEIE du numérique en santé (2022-2025)
Cofondateur et codirecteur scientifique du GRIIS
Professeur titulaire en médecine à l’Université de Sherbrooke
Titulaire de la Chaire en informatique de la santé de l’Université de Sherbrooke
Médecin titulaire au CHUS
Chercheur au Centre de recherche sur le vieillissement
Rémi Létourneau, informatique (hiver et automne 2022)
Personnel
Les travaux du réseau Ensemble ne seraient pas possible sans la participation de plusieurs autres membres de l’équipe du GRIIS.
Présentations
Ces vidéos, enregistrées lors d’évènements scientifiques, expliquent le réseau Ensemble, les enjeux auxquels il souhaite s’attaquer ainsi que la solution technologique dont il soutient les travaux.
Khnaisser, C., Hamrouni, H., Blumenthal, D. B., Dignös, A., & Gamper, J. (2022). Querying Temporal Anomalies in Healthcare Information Systems and Beyond [BEST PAPER AWARD]. In S. Chiusano, T. Cerquitelli, & R. Wrembel (Eds.), Advances in Databases and Information Systems (pp. 209–222). Springer International Publishing. Cite
Jean-François Ethier, codirecteur du réseau Ensemble
Annabelle Cumyn, experte en éthique, professeure en médecine spécialisée à la Faculté de médecine et de sciences de la santé de l’Université de Sherbrooke
Jean-Frédéric Ménard, expert éthique et légal, professeur à la Faculté de droit de l’Université de Sherbrooke
Roxanne Dault, coordonnatrice du réseau Ensemble
Gail Ouellette, représentante patient, conseillère en génétique et présidente-fondatrice du Regroupement québécois des maladies orphelines;
Marie-France Mamzer, experte éthique et légal, Université Paris‑Descartes
Flore-Anne de Baudinière, représentante des patients et présidente de France Cardiopathies Congénitales
